骨与软组织NGS中国研究员共识（2021年版）

重述本文：东亚外用癌协才会性疾病专业小组. 肩胛骨与结节二代DNA东亚专家互信（2021年版）[J]. 东亚流行病学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

肩胛骨与结节属于罕见，但其HIV-众多，且性疾病性病变恶性总体较高、预后更差，给流行病学诊促使巨大面对。

随着新的的小分子监测手段的进行和应以用，基于特定性状异常的新的病种也在随之涌现，以往一些相异不明或未相异的经过小分子监测也获得了重新的认识，肩胛骨与结节归类的基础正在从脊椎动物归类转向小分子归类。

肩胛骨与结节的病患

肩胛骨与结节的病理病患目前仍基于传统的脊椎动物观察，相结合免疫组织化学（IHC）标记。随着小分子监测系统设计的随之进行和示范，以NGS为代表的新的型监测系统设计在肩胛骨与结节的诊和预后判断参谋长才会发挥越来越举足轻重的作用。

互信1：中选除此以外病理学检查不可一致病患的肩胛骨与结节病征完成NGS监测

表1：除此以外病理学手段很难一致病患只能完成NGS监测的肩胛骨与结节

互信2：中选除此以外小分子学监测结果为特征性的肩胛骨与结节病征可用（DNA+RNA）NGS系统设计或应以用软件完成复检

NGS监测在系统设计和流行病学护理里面不具备一定优势：

1）可以同时限于数百个性状，监测范围更广；

2）同时监测所有碱基的多种相异子类，尽量避免写明某些相异子类，可为初诊病征提供基本的精准搭桥及外科手术策略性个人兴趣；

3）可以分析特异性负荷（TMB）和微卫星不稳定的（MSI）等免疫外科手术方面的小分子研究工作课题；

4）尽量避免单性状监测促使的试样耗竭和时长延误，可以并能地为近期分析提供依据。因此，决定传统监测为特征性的试样可用NGS复检。当病征显现出来疾病令人满意时，可再次完成全面性的性状监测，有助于断定潜在的耐药机制和新的的标靶，为下一步外科手术建议书的选择提供依据。

表2：流行病学监测系统设计的全面性对比

性状融合是肩胛骨与结节常见的相异形式。在目前报道的左右10 000个性状融合里面，约90%通过NGS新的方法鉴定，包括DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。越来越多的研究工作表明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能监测到DNA-seq未监测到的融合。

互信3：中选除此以外小分子学监测与NGS监测有更关联的肩胛骨与结节病征，考虑第3种监测完成解析

肩胛骨与结节的外科手术

互信4：中选考虑接受依赖性类似物外科手术的肩胛骨与结节病征，通过NGS系统设计或应以用软件解析类似物抑制剂方面的性状或潜在性状

类似物外科手术通常用于不必开刀或晚期肩胛骨与结节的二线外科手术，但特定的类似物抑制剂可以考虑用于特定子类不必开刀或晚期肩胛骨与结节的一线外科手术。目前，可以使令人满意期病征得益的类似物抑制剂见下表。

此外，外用肾脏多抗病毒类抑制剂的抗病毒主要为肾脏肾脏壁生长因子细胞因子（VEGFR）及其他丝氨酸还原酶。在肩胛骨与结节里面，如安罗替尼已获取东亚国家药品监督管理局（NMPA）批文，帕唑帕尼获取美国食品药品监督管理局（FDA）批文，瑞戈非尼用于非依赖性组织学HIV-结节性疾病（非脂肪性疾病）获取《NCCN结节性疾病流行病学实践指南》中选；拆分人肾脏肾脏壁抑制可抑制获取《2018CSCO经典型肩胛骨性疾病护理指南》中选。

互信5：中选令人满意期肩胛骨与结节病征，分别采用IHC和NGS监测PD-L1、MSI、TMB等免疫外科手术方面小分子研究工作课题，根据结果辅助免疫外科手术

互信6：中选既往外科手术挫败且无有效替代建议书的肩胛骨与结节病征完成NGS监测，以寻找给定的流行病学试验机才会

互信7：肩胛骨与结节的NGS试样采集应以符合规约尽快

互信8：肩胛骨与结节的NGS生物化学分析应以符合规约尽快，配备系统化的规约分析及质量控制报表

互信9：中选有美国病理学家协才会（CAP）/美国流行病学实验室改进法案修正案（CLIA）/东亚合格定级国家接纳小组（CNAS）认证或接纳的实验室完成NGS监测

以上具体内容仅限学习参考